Έκτοτε, με την ραγδαία ανάπτυξη της επιστήμης, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος έχει χωριστεί σε υποκατηγορίες ανάλογα με το το τι ψάχνουμε να βρούμε.
Η Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD) αφορά την αναζήτηση γνωστών παθήσεων, όπως συγκεκριμένων μονογονιδιακών μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών μετατοπίσεων, σε εμβρυα, και πραγματοποιείται συνήθως όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς της συγκεκριμένης αλλαγής. Πρέπει να γίνει σαφές ότι η μέθοδος αναζητά συγκεκριμένα νοσήματα και δεν αποκλείει τη γέννηση ενός παιδιού με άλλης μορφής γενετική βλάβη.
Το προεμφυτευτικό γενετικό screening (PGS) ή όπως μετονομάστηκε πρόσφατα “Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδίες” (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, PGT-A), αφορά τον έλεγχο του χρωμοσώματος για ανευπλοειδίες, δηλαδή για λάθη στον αριθμό των χρωμοσωμάτων των εμβρύων, και πραγματοποιείται συνήθως σε περιπτώσεις γυναικών προχωρημένης ηλικίας ή όταν έχουν υποστεί πολλαπλές αποβολές. Με άλλα λόγια, με το PGT-A δεν ψάχνουμε για κάτι συγκεκριμένο αλλα σκανάρουμε όλο το εμβρυϊκό χρωμοσωμικό DNA για να βρούμε πιθανές ανευπλοειδίες (π.χ. σύνδρομο Down).
Η διαδικασία του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου πραγματοποιείται την 3η ή την 5η μέρα ανάπτυξης του εμβρύου και περιλαμβάνει την διάνοιξη μιας μικρής οπής με την βοήθεια laser και ανεστραμμένου μικροσκοπίου στη διάφανη ζώνη (zona pellucida) του εμβρύου, μέσα από την οποία περνάει μια ειδική βελόνα βιοψίας και αφαιρεί 1 (για 3ης ημέρας έμβρυα) ή 5-10 κύτταρα( για 5ης ημέρας έμβρυα-βλαστοκύστεις). Στην συνέχεια αυτά τα κύτταρα στέλνονται σε μοριακό εργαστήριο για ανάλυση και, ανάλογα με τα αποτελέσματα, τα φυσιολογικά έμβρυα επιλέγονται για μεταφορά.
Η μέρα της βιοψίας δεν παίζει ρόλο στην ικανότητα εμφύτευσης των εμβρύων, αλλά λόγω του χρόνου που μεσολαβεί μέχρι τη διενέργεια του μοριακού ελέγχου, είμαστε αναγκασμένοι να καταψύξουμε το έμβρυο, όταν το τεστ πραγματοποιείται την 5η μέρα ανάπτυξης και να μεταφέρουμε το αποψυγμένο έμβρυο σε έναν νέο κύκλο.
Σε αντίθεση, η βιοψία την 3η ημέρα ανάπτυξης δεν απαιτεί κατάψυξη, αλλά λόγω του ότι αφαιρούμε ένα μόνο ένα κύτταρο, το μοριακό εργαστήριο έχει λιγότερο γενετικό υλικό προς εξέταση άρα και μικρότερη ευαισθησία και περισσότερες πιθανότητες για παραπλανητικά αποτελέσματα, σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού.
Σήμερα τα εμβρυολογικά εργαστήρια τείνουν να κάνουν βιοψία την 5η ημέρα εμβρυικής ανάπτυξης.
Παραδείγματα ασθενειών που εφαρμόζεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.ά. ενώ, καθώς η επιστήμη προοδεύει, έχουμε την δυνατότητα να εξετάζουμε για όλο και περισσότερες παθήσεις. Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος πλεονεκτεί σε σχέση με τις συνήθεις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία τροφοβλάστης, γιατί αποφεύγεται το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως καθώς γίνεται μεταφορά μόνο των υγιών εμβρύων.
